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儿童罕见病发病率排名TOP10统计!

50%的罕见病早在婴幼儿时期就已发病，其危害值得全社会高度重视。随着罕见病国家目录的问世，从地方到医学界都做出了诸多努力，现在，就让我们一同关注儿童罕见病发病率排名的情况。

生一个健康聪明的宝宝，是每一位准妈妈和家庭的美好心愿。但在迎接小生命到来之前，有一些重要的“体检关卡”必须要过。

恶性贫血（Pernicious Anemia, PA）的诊断依赖于维生素B₁₂水平的检测，但在某些情况下，血清维生素B₁₂水平可能呈现“假性降低”或“假性正常”，导致诊断混淆。这种现象的成因复杂，需结合临床表现和其他实验室指标综合判断。以下是假性维生素B₁₂水

甲基丙二酸半醛脱氢酶缺乏症（MMSDD）是一种极为罕见的疾病，目前全球仅有5例突变被报道（P62S, Y172H & R535C, S262Y, P421S, G446R）。这五位患者主要表现为发育迟缓、肌张力障碍、头小畸形等。ALDH6A1基因的改变将导致M